一例家族遗传性神经纤维瘤病患者的临床和分子遗传学研究

神经纤维瘤亦称为von Recklinghausen病,为常染色体显性遗传性疾病,患病率为1: 3500～1: 3000[1-2]. 神经纤维瘤1型( NF1,即周围型神经纤维瘤病)累及全身多个组织器官,以神经系统为主. NF1患者原发或继发恶性肿瘤的概率明显增高,易并发视神经和脑干胶质瘤、胶质母细胞瘤、恶性外周鞘瘤、嗜铬细胞瘤和胃肠道间质瘤等[3]. 鉴于该疾病的临床表型多样和临床异质性,患者可能最初就诊科室不同,也因此导致NF1的相关症状体征未被关注. 因此,临床医师必须在临床工作中仔细观察该疾病不同的临床特征,以使NF1患者得到早期合理诊治. 本研究对1例NF1患者进行了临床及分子遗传学的相关研究,以使临床医生了解NF1的临床诊治流程以及NF1基因突变检测的重要意义.