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Homozygous Truncating Variant in PKP2 Causes Hypoplastic Left Heart Syndrome

Judith M. A. Verhagen,Myrthe van den Born,Serife Kurul,Angeliki Asimaki,Ingrid M. B. H. van de Laar,Ingrid M. E. Frohn-Mulder,Janneke A. E. Kammeraad,Sing C. Yap,Margot M. Bartelings,Marjon A. van Slegtenhorst,Jan H. von der Thuesen,Marja W. Wessels

CIRCULATION-GENOMIC AND PRECISION MEDICINE（2018）

引用 11|浏览21
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关键词
family,genetic testing,heart defects, congenital,hypoplastic left heart syndrome,mutation,myocardium,plakophilin
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