中国汉族人群γ-氨基丁酸A类受体基因簇与孤独症的关联研究

Zhiliu WU,Jun XIONG,Linyan WANG,Tianlan LU,Yanyan RUAN,Weihua YUE,Dai ZHANG,Lifang WANG

Chinese Mental Health Journal（2018）

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摘要

目的:探讨染色体15q12区域γ-氨基丁酸A类受体基因簇的单核苷酸多态性与中国汉族孤独症人群的遗传关联。方法:选取502个中国汉族孤独症核心家系（包括502例患者及健康的生物学父母1004例）,孤独症儿童符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版（DSM-Ⅳ）孤独症诊断标准。通过Agena Bioscience质谱检测平台,对γ-氨基丁酸A类受体基因簇中GABRB3、GABRA5和GABRG3基因的15个标签单核苷酸多态性位点进行基因分型。在孤独症核心家系中进行以家系为基础的关联检验,比较父母携带的杂合型等位基因传递给孤独症子代的概率。结果:位于GABRG3基因单核苷酸多态性位点rs7180500的等位基因C和位于GABRB3基因单核苷酸多态性位点rs4906902的等位基因A存在父母向孤独症子代的优先传递（Z=3.573,P<0.001;Z=3.141,P=0.002）;经Bonferroni校正后仍具有统计学意义。结论:在中国汉族人群中,位于染色体15q12区域的GABRG3和GABRB3基因可能是孤独症的易感基因。

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关键词

autism,genetic association study,GABAA receptors

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