TLR4启动子遗传变异及环境交互与46XX早发性卵巢功能不全的关系

目的 探讨TLR4启动子区二个位点 TLR4启动子rs1927914和rs10759932遗传变异与46XX早发性卵巢功能不全(POI)的关系,以及TLR4-1927914的C→T多态性变异及环境因素交互与46XX POI易感性的关系.方法 将200例对照组与168例 POI 患者外周血 DNA 进行 TLR4 -rs1927914及 TLR4 -rs10759932二个位点的基因分型,分成-TT/CT/CC 3种,比较不同基因型在POI组及对照组发病率的差异;同时进行环境致病因素的多中心问卷调查,建立logistic 多元回归模型,计算以上基因变异及环境因素交互与POI发病的易感性关系.结果 TLR4-rs1927914 C→T 变异与POI易感性相关,TT基因型为 POI的易感基因型,且该位点变异与年龄≥35岁之间存在着基因-环境交互作用.结论 TLR4-rs1927914 CC 基因型与POI发病易感性相关,而 TLR4-rs1927914 CT基因型为POI保护性基因型;且该位点变异与年龄≥35岁之间存在着基因-环境交互作用,POI是一种基因-环境多因素交互的复杂性疾病.