5329例遗传咨询儿童细胞遗传学分析

目的 分析遗传咨询儿童染色体核型, 探讨染色体异常与疾病的关系.方法 对5 329例遗传咨询儿童外周血染色体核型分析的结果进行回顾性研究分析.结果 共检出染色体异常核型1 723例, 检出率为32.33％;其中染色体数目异常1 539例 (占89.32％) 、染色体结构异常125例 (占7.25％) 、性反转53例 (占3.08％) 、真两性畸形6例 (占0.35％);另检出染色体多态性228例, 检出率为4.28％.结论 染色体数目异常仍是最常见的染色体畸变类型, 是导致智力低下、身材矮小及性发育异常等临床表型的重要原因之一.