二代测序技术检测房颤伴高度房室传导阻滞患者致病基因分析

目的 利用高通量二代测序技术检测房颤伴高度房室传导阻滞致病基因.方法 收集1个房颤伴高度房室传导阻滞家系的临床资料,同时采集外周血进行高通量测序筛查致病基因,发现可疑致病基因后采用多种生物信息学软件预测该突变的致病性.结果 发现先证者及其1个女儿均携带心脏缓慢延迟整流钾通道编码基因KCNQ1 c.407G＞ T(p.C136F)突变,而家系内其余成员均无该突变.c.407G＞ T(p.C136F)突变位于KCNQ1通道的S1段,生物信息学软件预测该突变位点是有害突变,可能通过影响通道蛋白功能而致病.结论 采用二代测序技术发现房颤伴高度房室传导阻滞患者携带KC-NQ1 c.407G ＞T(p.C136F)突变,该突变可能通过影响通道蛋白功能而致病.