p53与MDM2基因多态性和东北女性乳腺癌发病风险的相关性研究

目的 肿瘤抑制基因p53及其细胞内负性调控因子MDM2参与了细胞内多种通路,p53基因第72位密码子(Arg72Pro)与MDM2基因309位点(T309G)多态性与多种肿瘤相关.本研究旨在探讨p53基因Arg72Pro、MDM2基因T309G单核苷酸多态性(SN Ps)与中国东北女性人群乳腺癌易感性及其与各临床病理参数的相关性.方法 用Taqman荧光探针结合实时定量聚合酶链反应检测305例乳腺癌患者和345例健康女性的p53 Arg72Pro和MDM2 T309G多态性.结果 p53基因Arg72Pro GC、GG、GC/GG基因型及G等位基因与乳腺癌易感性密切相关.MDM2 T309G TT基因型及T等位基因与乳腺癌发病风险增高密切相关.浸润性导管癌患者携带p53 Arg72Pro GC/GG基因型的分布频率明显增高(P=0.007). ER阳性表达的患者携带MDM2T309GTT基因型的分布频率亦明显提高(P=0.009).结论 p53Arg72ProG等位基因、MDM2 T309GT等位基因与乳腺癌发病风险增高相关;p53 Arg72Pro多态性与乳腺癌病理类型、MDM2 T309G与ER阳性表达状态相关联.