KCNT1基因突变导致的婴儿癫痫伴游走性局灶性发作一例

探讨KCNT1基因突变所致婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的临床特征、基因诊断、治疗及预后.方法 对1例诊断为EIMFS患儿的临床表现、脑电图(EEG)特点及基因测序结果进行分析.结果 患儿男性,2月20d,频繁抽搐发作,表现为局灶性发作,伴癫痫持续状态,EEG放电部位不固定,抗癫痫药物治疗效果欠佳,起病后出现发育滞后,头颅MRI及血、尿遗传代谢筛查无明显异常,基因测序结果发现患儿存在KCNT1基因突变,该突变为杂合错义突变(c.1283G＞A,p.Arg428Gln),患儿父母该位点未发现突变,即患儿为新生突变.结论 KCNT1是EIMFS主要的相关基因,对于临床病因不明且抗癫痫药物治疗效果欠佳的早发性癫痫脑病患儿需考虑基因检测,协助临床诊断及预后评估.