水通道蛋白4基因多态性与多发性硬化、视神经脊髓炎的相关性

目的 探讨水通道蛋白4(AQP-4)基因的常见基因多态性与中国北方汉族人多发性硬化(MS)、视神经脊髓炎(NMO)的相关性.方法 收集2002-2013年于北京大学人民医院、首都医科大学附属北京天坛医院和首都医科大学附属复兴医院神经内科住院和门诊的MS(n =93)、NMO(n=32)、视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD,n=35)、临床孤立综合征(CIS,n=14)患者,并收集2011-2013年来自北京大学人民医院的健康医护人员作为健康对照组(n=109),通过高分辨率熔解曲线法进行6个选定AQP-4单核苷酸多态性(SNP)的基因分型.利用x2检验比较上述各组之间SNP的等位基因及基因型频率,经Bonferroni法行校正分析,并进一步据NMO组的血清AQP-4抗体进行分层分析.结果 与健康对照组[98/206 (47.6％)]相比,MS[68/186 (36.6％)]、NMOSD组[23/68(33.8％)]rs162007位点的A等位基因频率明显降低(OR=0.635,95％ CI0.424 ～0.952,P=0.028;OR=0.563,95％ CI0.318 ～0.998,P=0.048),经Bonferroni校正后,差异无统计学意义.与健康对照组[74/200(37.0％)]比较,CIS组[16/28(57.1％)]rs3763043位点的T等位基因频率明显升高(OR=2.270,95％CI1.018 ～5.061,P=0.041),经Bonferroni校正后,差异无统计学意义.经分层分析亦未发现NMO组AQP-4抗体阳性者与阴性者之间的差异.结论 AQP-4基因的常见基因多态性与中国北方汉族人MS和NMO无明显相关性,且与NMO中AQP-4抗体阳性者无关,提示AQP-4的常见基因多态性与NMO等疾病的遗传易患性无关.