黑斑息肉综合征4例临床特点及STK11基因检测

目的 探讨黑斑息肉综合征(PJS)的临床及其致病基因STK11特点.方法 回顾分析4例PJS患儿的临床资料及患儿和父母的STK11基因突变情况.结果 4例中女3例、男1例,年龄1岁8个月至9岁6个月.均在口唇和/或手指处发现黑斑,肠镜检查均发现不同位置的胃肠道多发息肉;行息肉切除术后,病理结果显示黏膜肌层的肌纤维增生形成树枝样结构.基因检测发现,4例患儿均存在STK11基因杂合突变,突变位点分别为c.582 C>A,c.580 G>A,c.719 C>G以及c.879 insA突变.结论 基因检测有助于早期诊断PJS,STK11基因c.879 insA突变为国内外未报道的新突变.