293例再生障碍性贫血患者髓系肿瘤基因变异分析

目的 分析25种髓系肿瘤基因变异与获得性再生障碍性贫血(AA)的相关性.方法 收集293例儿童及成人AA患者的临床资料,运用二代测序技术靶向检测25种髓系肿瘤基因,分析AA患者的基因变异情况.结果 293例AA患者中,男性155例、女性138例,儿童青少年142例、成人151例,非重型AA 178例、重型或极重型115例.共有19例(6.48％)患者检测出髓系肿瘤基因变异,ASXL12例、KRAS1例、PIGA2例、TP532例、BCOR2例、TET25例、SF3B11例、DNMT3A2例、SH2B32例和MPL 1例.男性变异6例(3.87％)、女性变异13例(9.42％),差异无统计学意义(P>0.05);儿童青少年变异4例(2.82％)、成人变异15例(9.93％),差异有统计学意义(P<0.05);非重型AA患者变异14例(7.78％);重型或极重型AA组变异5例(4.35％),差异无统计学意义(P>0.05).有变异组及无变异组经过6个月免疫抑制治疗,有效率分别为73.68％(14/19)和63.18％(151/239),差异无统计学意义(P>0.05).结论 AA患者中25种髓系肿瘤基因变异率为6.48％,儿童患者变异较成人患者少,有无基因变异对联合免疫抑制治疗效果无影响.