HPRT1基因相关神经系统异常综合征1例报告

目的 探讨HPRT1基因相关的神经系统异常综合征(HRND)的临床表现及基因突变特点.方法 回顾分析1例以发育迟缓、高尿酸血症为表现的HRND患儿的临床资料及基因全外显子测序和验证结果.复习文献,比较相似基因型患者的临床表型,并在RNA水平探讨基因突变对蛋白功能的影响.结果 患儿,男,3岁4个月.面容未见异常,语言、运动发育均落后,四肢活动受限,双下肢可部分持重,双足外翻,四肢肌力低下,活动及情绪紧张时四肢肌张力增高,不自主动作增多.尿酸1404.7μmol/L,Y痕迹蛋白1.64 mg/L,乳酸脱氢酶539 U/L,乳酸脱氢酶同工酶84 U/L.脑电图、肌电图、头颅磁共振未见明显异常.全外显子测序结果显示,HPRT1基因存在c.319-2 A>T剪接位点突变,其母亲为携带者,该突变可导致HPRT1基因编码的RNA错误加工(缺少外显子3).结论 HPRT1基因c.319-2A>T剪接突变是导致HRND的遗传病因,全外显子测序技术可协助临床确诊.