扩增子测序检测SNP位点与子宫内膜异位症的发病风险

目的:探索外周血单核苷酸多态性(SNP)多态位点的检测与子宫内膜异位症(简称内异症)的发病风险的关系.方法:选择内异症患者66例,对照组34例,采集受试者子宫内膜组织做病理活检HE染色;取外周血,提取DNA,构建文库,按照筛选出的SNP位点进行扩增子测序检测.结果:在筛选出的21个位点中,7p15.2(rs12700667)(p=0.170×10-10,OR=1.26)、CDKN2BAS基因16号内含子内的rs10965235(p =0.35×1O-11,OR=1.39)、WNT4的rs16826658 (p =0.110×10-9,OR=1.18)的SNP在内异症患者与对照组中比较,差异有统计学意义.结论:外周血样本SNP位点7p15.2 (rs12700667)、WNT4(rs16826658)、CDKN2BAS(rs10965235)可能与内异症的发病风险有关.