1例湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的基因突变分析

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)是一种少见且严重的X-连锁隐性遗传病,以血小板减少、湿疹、免疫缺陷为特征,易合并自身免疫性疾病及恶性肿瘤.该病的致病基因WAS位于X染色体短臂Xp11.22-11.23,包含12个外显子,编码含502个氨基酸的湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征蛋白(WASP)[1].WASP功能复杂,故WAS基因突变所致的临床表型多样,包括典型WAS、X-连锁血小板减少症(XLT)、间歇性X-连锁血小板减少症(IXLT)和X-连锁粒细胞减少症(XLN)[2].典型WAS表现为血小板减少、湿疹、反复感染三联征,现对我院1例临床表现为典型WAS患儿的临床资料及新发现的基因突变位点进行报告如下.