FOXE1基因单核苷酸多态性与甲状腺乳头状癌临床易感的相关性研究

目的 探讨四川南充地区汉族人群中FOXE1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与甲状腺乳头癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)临床易感的关系.方法 选取150例PTC患者与180例汉族正常人群.以FOXE1基因rs535522715、rs111482243、rs965513、rs1867277、rs1867278、rs531484350、rs549601899位点作为遗传标记,用基因测序法检测FOXE1基因单核苷酸多态性.结果 FOXE1基因rs535522715、rs111482243、rs531484350、rs549601899在甲状腺乳头状癌组及正常人群组均未检测出突变.与正常人群组的比较,甲状腺乳头状癌组rs1867278等位基因及基因型频率组间分布差异有统计学意义(P<0.05),rs965513、rs1867277等位基因及基因分型频率组间分布差异无统计学意义(P>0.05),且rs1867278在甲状腺乳头状癌组携带C等位基因风险是正常人群组的1.92倍(OR=1.92,95%CI=1.244~2.969,P=0.003).结论 FOXE1基因rs1867278与甲状腺乳头状癌的临床易感性具有相关性,rs1867278位点C等位基因是甲状腺乳头状癌的风险等位基因.