联合应用PCR扩增和Sanger测序对脊髓小脑型共济失调进行基因诊断的临床意义

目的 分析1个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)家系的基因突变情况,对该家系进行分型,为遗传咨询提供依据.方法 采集1个SCA家系5例个体(含3例患者)的外周血,提取基因组DNA.设计9对引物,采用聚合酶链反应(PCR)分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、齿状肌麻痹性萎缩(DRPLA)基因,筛选该家系的致病基因.对筛选出的SCA致病基因通过Sanger测序进行验证.结果 3例患者SCA3基因中CAG重复序列数分别为76、78和75,超出文献报道的12～44重复数的正常范围,确诊为SCA3家系.通过PCR扩增及Sanger测序,家系中1例携带CAG重复序列数为74的个体被确诊为SCA3致病基因携带者.结论 联合应用PCR扩增和Sanger测序是一种简单易行的SCA基因诊断途径,可应用于携带者诊断和产前诊断.