MiT家族异位肾细胞癌18例临床病理特征及VHL基因分析

目的 探讨MiT家族异位肾细胞癌(MiT family translocation renal cell carcinoma,MiTF RCC)的临床病理学特征及VHL基因分析.方法 回顾性分析18例MiTF RCC的临床病理学特征,并复习相关文献;采用FISH技术检测VHL基因.结果 18例MiTF RCC包括16例TFE3异位肾细胞癌(TFE3 translocation renal cell carcinoma,TFE3t RCC)和2例TFEB异位肾细胞癌(TFEB translocation renal cell carcinoma,TFEBt RCC),患者年龄14～60岁,平均36岁,10例因腰部不适或无痛肉眼血尿入院.眼观:MiTF RCC切面灰黄色.镜检:肿瘤可见部分纤维包膜,4例包膜钙化,由上皮样透明细胞、嗜酸细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构.TFE3t RCC可见砂砾体,TFEBt RCC未见双相形态中的小细胞.免疫表型:18例中15例上皮标记阳性,15例CD10阳性,10例vimentin阳性,8例CK7阳性.18例TFE3均阳性.12例中5例HMB-45或者Melan A阳性.4例中1例PD-L1弥漫强阳性.16例VHL基因中1例3倍体.患者均接受手术切除,术后随访14例,随访13～44个月,平均30个月,均生存.结论 MiTF RCC是较为少见的RCC,确诊依赖分子检测,目前以手术切除为主,预后尚未明确.