108例Turner综合征患者细胞遗传学分析
Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2016）
摘要
目的 通过对遗传咨询者的染色体检测结果分析,探讨Turner综合征的临床意义.方法 2012年1月1日至2015年8月31日,在我院遗传门诊、妇产科和儿科门诊等11 816例遗传咨询者,抽取外周血,行G显带染色体核型分析.结果 11 816例遗传咨询者共计检测出108例Turner综合征,患者临床表型复杂,核型各异.其中X单体型,29例;嵌合型,36例;X染色体结构异常,25例;以及含Y染色体核型,18例.结论 Turner综合征是女性患者不孕不育、身材矮小等的重要病因,且携带者染色体核型各异,及时确诊可对该病的具有积极的防治意义.
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Turner syndrome,Chromosome,Karyotype analysis
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