372例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的 收集分析原发性闭经患者的细胞遗传学及临床特征, 探究原发性闭经与染色体异常的关系.方法 对2012年1月至2016年12月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的72例原发性闭经患者, 行染色体核型分析.结果 72例原发性闭经患者, 46例染色体核型正常, 26例核型异常, 异常率为36.2％.异常核型包括性染色体数目或结构异常, 以及染色体多态性, 其中10例45, X, 4例46, XY, 以及45, X的嵌合体3例, X染色体缺失2例、染色体易位1例, 以及6例染色体多态性.结论染色体异常是原发性闭经的重要原因之一, 对原发性闭经患者应进行核型检查, 为早期诊断和治疗提供依据.