海南地区双随体小染色体伴不良孕史2家系研究

目的 对1例配偶流产5次,1例配偶婚后6年未孕的患者行细胞遗传学分析并进一步分析探讨.方法 取患者肝素钠抗凝血约1.5ml行外周血细胞培养染色体分析,北昂染色体核型分析系统采图分析3-5个核型,加做C带、N带分析.结果 在3023例遗传咨询者中检出2例47,XY,+双随体小染色体伴不良孕产史家系,异常检出率为0.07％(2例/3023例).结论 本研究中先证者携带双随体小染色体,表型正常,但伴随不良孕史、低生育力,给家庭成员带来精神和身体上的伤害、压力.需加强不良孕史人群的细胞遗传学检查,最好能进一步明确小染色体具体来源,为临床提供诊断依据,提前干预,优生优育.