海南地区3353例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 对3353例各种不明原因生育畸形儿、缺陷儿、不孕不育、智力低下、原发性闭经、性别不明等而行遗传咨询的人群行细胞遗传学分析并进一步分析探讨.方法 取患者肝素钠抗凝血约1.5ml行外周血细胞培养染色体分析,北昂染色体核型分析系统采图分析3^5个核型,视情况加做C显带或者N显带分析.结果 检出354例染色体核型异常者,总异常检出率10.5％(353/3353),其中1号染色体28％(100/353),9号染色体17.5％ (62/353),21号染色体16.4％(58/353),检出率为零的染色体号为:17,18.结论 行遗传咨询的人群中染色体异常检出率高也说明了和患者临床表现的相关性,需重视细胞遗传学分析,及时检出异常者,有助于优生优育和对遗传病的早期干预并及时诊治处理.