介入性产前诊断在中孕期产前筛查临界风险中的临床价值

目的 探讨介入性产前诊断在中孕期产前筛查临界风险中的临床价值,为临床诊治提供参考依据.方法 549例产前筛查临界风险的孕妇进行介入性产前诊断,通过对羊水或脐血细胞进行培养和DNA提取,分析染色体核型和单核苷酸微阵列(SNParray)芯片结果.结果 549例孕妇中检出异常核型(不含多态)12例,占2.18％(12/549),包含性染色体嵌合4例、非整倍体5例、平衡易位1例和倒位2例.239例SNParray芯片检测,检出染色体拷贝数变异(CNV) 17例,占所有病例的3.10％ (17/549),检出率为7.11％ (17/239);包括4例非整倍体异常、2例致病性CNV、11例临床意义不明CNV.结论 中孕期产前筛查临界风险且胎儿超声无明显异常时,不建议常规进行介入性产前诊断.