P2RY8-CRLF2重排的急性淋巴细胞白血病儿童的临床特征及预后分析

目的:探讨P2RY8-CRLF2重排急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童的临床特征及预后.方法:2016年1-12月确诊并按照中国儿童白血病协作组(CCLG)-ALL 2008(CCGL-ALL 2008)方案规范治疗的108例B细胞型ALL(B-ALL)患儿,根据有无P2RY8-CRLF2重排分为P2RY8-CRLF2重排组和P2RY8-CRLF2阴性组.P2RY8-CRLF2重排组患儿均接受CCLG-ALL 2008高危组(HR)方案治疗,P2RY8-CRLF2阴性组患儿则按临床危险度分型接受不同强度化疗.结果:共检出P2RY8-CRLF2重排B-ALL患儿5例(4.6％),男4例,女1例,初诊中位年龄4(2-6)岁,初诊白细胞计数中位数26.12 (2.46-525.1)×109/L,3例为普通B细胞型,2例早期前B细胞型;1例46,XY,der(20) [22]/46,XY[2],4例为正常核型.P2RY8-CRLF2重排组中,诱导缓解治疗第33天有1例(20％)未达完全缓解,2例(40％)微小残留病≥1％;P2RY8-CRLF2阴性组中,诱导缓解治疗第33天均达完全缓解率,6例(5.8％)微小残留病≥1％.P2RY8-CRLF2重排组3年无事件生存率显著低于P2RY8-CRLF2阴性组(60.0％±21.9％ vs 85.9％±3.9％)(P=0.049).结论:伴有P2RY8-CRLF2融合基因阳性的ALL儿童早期治疗反应较差,预后不良,仍需要探索更有效的治疗方法.