Seltene Erkrankungen in der Pädiatrie – von der Diagnostik und Behandlung einzelner Erkrankungen zum Aufbau von Netzwerkstrukturen

Zusammenfassung Die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen (SE) stellt das Gesundheitssystem vor große Aufgaben. Dieses betrifft in besonderem Maße die Kinder- und Jugendmedizin, denn mehr als 80 % aller SE werden im Verlauf des Kindesalters symptomatisch. Oft fehlten und fehlen trotz rascher diagnostischer und therapeutischer Fortschritte belastbare Behandlungs- und Betreuungskonzepte mit ausreichender personeller Kontinuität und Expertise im ambulanten wie auch stationären Bereich. Derzeit leben in Deutschland ca. 4 Mio. Patienten mit einer SE, und jeder Kinder- und Jugendmediziner, ob in der Praxis oder in der Spezialambulanz im Universitätsklinikum, wird immer wieder mit diesen Patienten beschäftigt sein. In den letzten Jahren konnten die diagnostischen und jetzt zunehmend auch ursächlich therapeutischen Möglichkeiten entscheidend verbessert werden. Dieser Prozess ist äußerst dynamisch, wie die aktuellen Entwicklungen und Diskussionen um die ursächlichen genetischen Therapien der spinalen Muskelatrophie zeigen. Zur erfolgreichen Umsetzung der medizinischen Fortschritte in unser Gesundheitssystem wurde unter entscheidender Einbeziehung der Selbsthilfe, die für die Betroffenen von SE und ihre Angehörigen essenzielle Arbeiten leistet, 2013 ein Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen erarbeitet und verabschiedet. Dieser sieht sektorenübergreifende Versorgungsstrukturen und die Strukturierung von Zentren für seltene Erkrankungen vor. Innovationsfondprojekte haben inzwischen konkrete Verbesserungen der Versorgung von Patienten mit SE erfolgreich erprobt, und die Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) hat eine neue Kommission für SE unter Einbeziehung der Patientenvertretung Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. und der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik eingerichtet. Diese soll sich dieser speziellen Thematik widmen sowie diese positiven Entwicklungen beratend unterstützen. Mit diesem Artikel nehmen wir eine aktuelle Standortbestimmung vor und geben Anregungen für Diskussionen.