Une cause insolite d’insuffisance surrénalienne : le syndrome de MEGDEL

Introduction Le syndrome de MEGDEL (3methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy and Leigh-like) est une mitochondriopathie rare, affectant le trafic intracellulaire du cholesterol, caracterisee par un retard psychomoteur, une surdite, une spasticite ou des dystonies et une acidurie3-methylglutaconique. A notre connaissance, l’insuffisance surrenalienne n’a pas ete decrite auparavant dans ce syndrome. Observation Nesserine s’est presentee a la periode neonatale pour hypotrophie, hypoglycemies avec cholestase anicterique, cytolyse, sans insuffisance hepatocellulaire. Le bilan etiologique de cholestase etait non contributif. L’exploration de l’hypoglycemie a conclu a une insuffisance surrenalienne peripherique. La recherche d’anticorps anti-surrenales, AAN et anti-organes etait negative. Le 17OHprogesterone etait normal. Les antecedents familiaux (frere decede dans un tableau d’hypoglycemie et hepathopathie et sœur suivie pour encephalopathie non etiquetee), une adrenoleucodystrophie a ete evoquee, les AGTLC etaient normaux et l’IRM cerebrale a montre un hypersignal T2 et diffusion au niveau des pedoncules cerebraux. L’evolution a ete marquee par l’installation d’un retard psychomoteur. Devant cette atteinte multi-systemique, une cytopathie mitochondriale a ete evoquee. Une hyperlactacidemie postprandiale a reconforte cette hypothese. L’etude d’un panel de genes impliques dans les pathologies mitochondriales a montre un variant homozygote du gene SERAC1. La CAO urinaire a objective une augmentation du taux de l’acide3-methyglutaconique. Un syndrome de MEGDEL a ete retenu. Conclusion Nous avons rapporte une etiologie singuliere d’insuffisance surrenalienne en rapport avec une maladie mitochondriale affectant le trafic du cholesterol. L’atteinte neurologique precoce, l’absence de surdite et l’insuffisance surrenalienne elargissent le spectre du syndrome MEGDEL. Un traitement par la carnitine a permis d’ameliorer la patiente.