Malformations capillaires multiples : intérêt du dépistage systématique des malformations artérioveineuses du système nerveux central

Introduction Le syndrome CM-AVM est une maladie autosomique dominante caracterisee par des malformations capillaires multiples (MC) et un risque accru estime a 35 % des patients de malformations vasculaire a flux rapide des parties molles et du systeme nerveux central. L’interet d’une imagerie cerebrale et medullaire systematique n’est pas connu. Materiel et methodes Etude retrospective multicentrique : patients avec MC multiples evocatrices de CM-AVM, sans signe neurologique, ayant eu une IRM cerebrale + medullaire, ayant pour objectifs : (1) evaluer la frequence des anomalies cerebrales asymptomatiques chez les patients presentant des MC multiples ; (2) analyser l’eventuelle correlation phenotype cutane-phenotype cerebral. Resultats Douze centres francais, 55 enfants âges de 6,5 ans [0–18 ans] a la 1re consultation, 10 adultes, sexe-ratio : 38F/27M. Tous avaient eu une IRM cerebrale, 30 une IRM medullaire. L’imagerie montrait une anomalie cerebrale chez 9 enfants, 3 adultes : 3 anevrysmes arteriels, 2 MAV, 3 anomalies veineuses, 2 lesions non vasculaires (kyste dermoide, hamartome du tuber cinereum), 1 sequelle hemorragique, 1 variante anatomique (absence de communicante anterieure). Une MAV asymptomatique etait traitee par embolisation et radiotherapie, la 2e necessitait un traitement neurochirurgical au cours du suivi en raison d’une HTIC. Chez 1 enfant dont l’IRM cerebrale etait normale a 8 ans, une crise comitiale a 12 ans revelait une MAV cerebrale operee sans sequelle. Une MAV des parties molles etait observee chez 12 patients dont 3 avec anomalie cerebrale (anevrysme, anomalie veineuse, hamartome). Diagnostic moleculaire (n = 54) : variant RASA1 (n = 23, 7 avec MAV), EPHB4 (n = 10, 2 avec MAV). Des telangiectasies ponctiformes du dos des mains, des levres, decollete etaient observees chez 40 patients, dont RASA1 (n = 10) et EPHB4 (n = 6). Discussion Le taux de depistage d’une anomalie cerebrale specifique asymptomatique justifiant un traitement preventif dans cette cohorte de 65 patients est faible. Chez un enfant, le depistage systematique n’evitait pas la survenue ulterieure d’un evenement neurologique severe. Sept cas d’anomalies malformatives dont 3 anevrysmes et 2 anomalies veineuses etait identifies, donc le lien avec le CM-AVM reste incertain ; cette association n’est pas decrite dans la litterature. L’imagerie medullaire n’etait pas souvent realisee, mais aucun evenement neurologique medullaire n’etait rapporte. Ces resultats ne permettent pas d’affirmer qu’un depistage systematique est necessaire.