Die aktuelle Versorgungssituation von Patientinnen und Patienten mit seltenen Knochenerkrankungen an Universitätskliniken in Deutschland

„Seltene Knochenerkrankungen“ ist ein Sammelbegriff fur Erkrankungen des Knochenstoffwechsels, der Knochenmineralisierung sowie spezielle dysplastische Erkrankungen. An der Behandlung von betroffenen Patientinnen und Patienten sind haufig eine Vielzahl unterschiedlicher Fachdisziplinen wie Endokrinologie, Nephrologie, Orthopadie/Unfallchirurgie, Rheumatologie, Radiologie, Kardiologie, Neurologie, Innere Medizin, Padiatrie und klinische Genetik beteiligt. Vor diesem Hintergrund ist die lokale Organisation und Steuerung der Versorgung von zentraler Bedeutung. Ziel der durchgefuhrten und hier vorgestellten Umfrage war es, die Angebote, Organisation und vorhandene Expertise an Universitatskliniken im Zusammenhang mit seltenen Knochenerkrankungen zu identifizieren und zu charakterisieren. 2018 wurden alle bekannten 32 Zentren fur seltene Erkrankungen (ZSE) an deutschen Universitatskliniken angeschrieben. Insgesamt nahmen 15 Zentren an der Umfrage teil, die Rucklaufquote betrug somit 46,88 %. Es zeigen sich grose Unterschiede in Bezug auf das Ausrustungsniveau und die Diagnosemoglichkeiten, die fur die Behandlung von seltenen Knochenerkrankungen erforderlich sind. In den meisten Zentren sind Verfahren zur Forderung der Gesundheitskompetenz der Patientinnen und Patienten implementiert. Nur wenige Zentren sind an Forschungsaktivitaten zu seltenen Knochenerkrankungen beteiligt und bieten strukturierte Programme zur Ausbildung und zum Austausch von Fachwissen im Zusammenhang mit seltenen Knochenerkrankungen an. Die Ergebnisse dieser Umfrage konnen genutzt werden, um konkrete Aktivitaten zur Verbesserung der Gesundheitsversorgung fur Patientinnen und Patienten mit seltenen Knochenerkrankungen in Deutschland zu initiieren.