鳃-耳-肾综合征家系EYA1基因一个新的外显子重复变异

目的:为一临床诊断为鳃-耳-肾综合征的中国家系寻找致病基因及位点.方法:回顾性分析1个鳃-耳-肾综合征核心家系的临床特征及治疗经过;应用全外显子测序技术(WES)对先证者进行全外显子水平突变分析,其中部分外显子缺失/重复利用荧光定量PCR方法(Realtime-PCR)验证.结果:该家系中先证者,男,4岁1个月,有耳聋、内耳和中耳结构畸形、耳前瘘管、鳃裂瘘管和肾萎缩临床表型,符合鳃-耳-肾综合征的临床诊断,父、母均无类似表型.WES检测及荧光定量PCR验证发现患者EYA1基因外显子13～18存在单倍重复,其父母未见异常.外科手术切除双侧耳前及鳃裂瘘管,术后恢复较好,佩戴助听器辅助听力.结论:本研究寻找到一种新的EYA1基因外显子重复变异致鳃-耳-肾综合征,拓展了EYA1基因的突变谱.