2个遗传对称性色素异常症家系新发基因突变及临床特征分析

目的 回顾总结2个皮肤异色家系基因突变及临床特征.方法 采用聚合酶链反应(PCR)扩增2个皮肤异色家系中患者和正常人ADAR、KITLG/ADAM10、ABCA6、POLA1、RECQL4和ANAPC1基因所有外显子.应用Sanger法测序皮肤异色相关基因序列,与Ensembl和NCBI dbSNP基因数据库比对确定筛选可疑致病位点,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南判定基因变异的致病性.对2个家系所有成员进行专科检查及病史问诊总结,概括总结2个遗传对称性色素异常症(DSH)家系临床特征.结果 2个皮肤异色家系中所有患者发现了ADAR基因突变,家系1为ADAR基因10号外显子发生基因缺失,c.2763-8_2768delTTTTGTAGGTTTCT,导致氨基酸剪接突变;家系2为ADAR基因6号外显子发生基因点突变,c.2096C>G导致氨基酸改变(p.S699X);2个家系患者均表现为肢端对称性黑褐色色素沉着斑和色素脱失斑,面部黄褐色色素沉着斑;其中家系1患者除了皮肤异色还有听力减退和频繁发烧.结论 2个皮肤异色家系中所有患者临床诊断为DSH,听力减退和频繁发烧或许由ADAR基因的10号外显子缺失所致.