MAGEL2基因变异致新生儿Schaaf-Yang 综合征一例

本文报道了1例新生儿期发病的Schaaf-Yang综合征（Schaaf-Yang syndrome，SYS）病例。患儿，女，第2胎第2产，出生时缺氧窒息，生后持续严重呼吸困难，入院诊断为窒息、脑病、先天性心脏病、肺炎、败血症、黄疸、先天性喉软骨发育不全、声带麻痹。转入新生儿重症监护病房予呼吸支持、营养支持及抗感染治疗1个月，患儿家长要求出院。经随访，患儿于2月龄时因呼吸衰竭死亡。本例家系全外显子组测序结果提示，患儿 MAGEL2基因存在c.1912C>T（p.Q638X）杂合无义致病变异，变异来源于父亲，母亲未见此变异。