146例非免疫性水肿胎儿的产前染色体分析

目的:分析非免疫性水肿胎儿的产前诊断结果,明确其染色体异常的类型.方法:选取146例非免疫性水肿胎儿,通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺及流产后取胎儿组织送检的方法进行胎儿染色体核型及低覆盖度大规模平行测序技术(CNV-seq)的分析.结果:146例胎儿的染色体异常发生率为48.6％(71/146),其中性染色体异常29例,21-三体19例,18三体13例,13-三体3例,其他染色体异常1例,致病性拷贝数变异6例.染色体异常检出率随着孕周的增加而降低,<14孕周、14～27孕周、≥28孕周孕妇的染色体异常检出率分别为68.4％(39/57)、40.8％(31/76)和7.7％(1/13).水肿胎儿最常合并的超声结构异常依次为NT/NF增厚、颈部水囊瘤及心脏异常,其染色体异常检出率分别为59.5％、59.2％及51.9％.结论:染色体异常是胎儿水肿的常见病因,特别是早中孕期出现水肿的胎儿,检出率较高.对于水肿胎儿的产前诊断,除了常规的核型以外,需重视拷贝数变异的检测.