伴颅高压的婴儿型低碱性磷酸酶血症一例并文献复习

目的:总结伴颅高压的婴儿型低碱性磷酸酶血症的临床特点以提高对该病的认识。方法:对2019年湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)儿童重症监护病房收治的1例伴颅高压婴儿型低碱性磷酸酶血症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:患儿，男，4个月，因"反复咳嗽50余天、发热40余天，腹泻4 d"就诊，查体示生长发育落后，颅骨软化，囟门张力高，胸廓见肋骨外翻，四肢弯曲，实验室结果提示血清碱性磷酸酶持续降低，胸片示类佝偻病征象，基因检测发现ALPL基因杂合变异c.984_986delCTT(p.F328del)和c.1348C>T(p.R450C)，确诊为婴儿型低碱性磷酸酶血症。结论:对临床表现为类佝偻病症状且伴有血清碱性磷酸酶降低的患儿，应考虑低碱性磷酸酶血症，完善基因检测，指导产前诊断和遗传学咨询。