20例抑制物阳性的血友病A患者的临床分析

目的:研究血友病A患者凝血因子Ⅷ抑制物形成的临床特点.方法:收集在我院就诊的FⅧ抑制物阳性患者的临床资料并进行回顾性分析.采用Excel表进行登记管理,并对数据进行描述性分析.结果:152例血友病A患者中FⅧ抑制物阳性者20例(13.2％).首次出血中位月龄为11.5个月(5～101个月).预防治疗者7例(35.0％)(其中4例患者预防治疗前有按需治疗史),按需治疗者13例(65.0％).出现抑制物的中位年龄为3岁4个月,中位暴露日为25 d.行基因突变检测者12例(60.0％),其中内含子22倒位者4例(33.3％),其次为无义突变(16.7％)、小片段缺失(16.7％).结论:血友病A患儿抑制物产生率为13.2％.产生抑制物的中位暴露日为25 d.本组抑制物阳性患者中最常见的基因突变类型是内含子22倒位.