木酮糖激酶基因rs17118多态性与中国汉族人群冠心病发病风险的关联性研究

目的 探讨木酮糖激酶rs17118多态性与冠心病发病风险的关联性.方法 纳入2016年6月至2018年2月在深圳市中山大学附属第八医院诊治的、资料完整并成功完成基因分型的患者.按照1:1的比例,选择年龄、性别匹配的冠心病患者(病例组)和健康体检者(对照组)各597例,采用Taqman探针荧光定量PCR技术检测rs17118 C/A基因型分布情况,应用多因素logistic回归分析各位点多态性与冠心病的关联性.结果 病例组CA基因型(44.6％比38.5％,χ2=4.536,P=0.038)以及CA+AA基因型(51.6％比45.7％,χ2=4.008,P=0.045)分布频率均高于对照组.多变量logistic回归分析显示,校正传统危险因素后,CA基因型携带者冠心病发病风险是CC基因型携带者的1.41倍(95％CI:1.03～1.94,P=0.034).病例组中,AA基因型携带者低密度脂蛋白胆固醇[(2.31±0.82)mmol/L]和总胆固醇[(3.93±1.22)mmol/L]水平明显低于CC基因型[(2.61±0.86)mmol/L、(4.40±1.19)mmol/L,P=0.050、0.035]和CA基因型[(2.68±0.82)mmol/L、(4.49±1.22)mmol/L,P=0.016、0.012],CA+AA基因型携带者高密度脂蛋白胆固醇水平也明显低于CC基因型携带者[(1.05±0.26)mmol/L比(1.10±0.31)mmol/L,P=0.035].结论 木酮糖激酶基因可能通过调整脂质代谢,影响冠状动脉粥样硬化的形成和发展,进而改变个体的疾病遗传易感性,rs17118多态性与中国汉族人群冠心病发病风险有关.