全外显子组测序筛查先天性心脏病患儿突变及功能的富集分析

目的 应用全外显子组学测序技术筛选先天性心脏病患儿基因突变位点,并分析这些位点所涉及的通路.方法 提取6例均有室缺伴房缺的严重先天性心脏病患儿基因组DNA,通过全外显子组芯片捕获技术发现突变并筛选出与CHD有关的共有突变,并进一步进行功能GO富集分析.结果 6例患儿中有27个SNP位点涉及17个基因,46个InDel位点涉及33个基因是符合筛选条件的共有突变,经过功能GO富集分析,SNP和InDel突变基因富集到poly(A)结合(GO:0008143)、调节心脏收缩(GO:0008016)、锌离子结合通路(GO:0008270)、机械刺激感受通路(GO:0050982)、泛素依赖的蛋白质分解代谢过程(GO:0042787)、钙离子结合通路(GO:0005509),这6条通路具有统计学意义.结论 全外显子组芯片捕获技术是筛选CHD发生突变基因和功能分析的有效方法.