染色体22q11.2微缺失检测在先心病产前诊断中的应用

目的 研究先心病胎儿中染色体22q11.2微缺失综合征的发生率,探讨在先心病胎儿中进行22q11.2微缺失产前诊断的必要性及可行性.方法 选择2014年1月到2019年12月在本院妇产科经胎儿超声检查诊断为先天性心脏畸形的228例胎儿,行绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐血穿刺获取胎儿细胞.综合应用染色体核型分析、多重连接依赖探针扩增、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片等多种检测技术,对胎儿进行细胞遗传学水平的检测.结果 228例样本中发现染色体非整倍体64例,其中21三体25例、18三体30例、13三体4例、45,X 2例、48,XXY,+18 1例、染色体三倍体2例.对164例染色体核型未见异常者,行全基因组SNP微阵列芯片分析发现9例22q11.2微缺失,22q11.2微缺失在先心病胎儿中的发生率为5.49％.结论 胎儿先天性心脏缺陷与染色体22q11.2微缺失有关.在先心病胎儿中行22q11.2微缺失产前诊断是必要可行的,对于优生优育、明确胎儿预后及再发生育风险评估有重要意义.