Myopathy with cardiomyopathy: a case study

Dilatační a hypertrofické kardiomyopatie, poruchy srdečního rytmu nebo kombinace obojího mohou patřit do obrazu některých dědičných a/nebo získaných chorob kosterního svalstva. Na tyto širší souvislosti může upozornit jednoduché, široce dostupné vyšetření sérové kreatininkinázy. Pacienti se suspekcí na myopatii s kardiomypatií by měli být odesláni k došetření neurologům. Specializovaným laboratorním vyšetřením séra, elektromyograficky, svalovou biopsií a genetickým vyšetřením jsme schopni detekovat získané či dědičné důvody postižení kosterního a srdečního svalsta. Rozpoznání příčiny kardiálního selhání je důležité ke stanovení komplexního léčebného postupu u nemocných i podchycení rizik život ohrožující kardiomyopatie u jejich potomků. Uvádíme osm krátkých kazuistik myopatie s kardiomyopatií. Cílem práce je upozornit na průsečík našich odborností, seznámit kardiologickou odbornou veřejnost s jednoduchým návodem, jak odhalit myopatii a možnostmi neurologů stran jejího došetření. Klíčová slova: myopatie, kardiomypatie, gen, elektromyografie, sérová kreatinkináza.