Folyadékbiopszia-vizsgálatok alkalmazási lehetőségei az onkohematológiában

Absztrakt: A molekuláris biológiai technikák utóbbi évtizedekben látott fejlődésének köszönhetően a vérplazmában keringő biomolekuláknak, így például a tumor eredetű sejtmentes DNS-fragmentumoknak is korábban elképzelhetetlen mélységű vizsgálata vált elérhetővé. A minimális invazivitással járó folyadékbiopsziás mintavétel metasztatikus tumorok esetében lehetővé teszi eltérő anatómiai lokalizációval megjelenő genetikai aberrációk egyidejű feltérképezését, azok nyomon követését, illetve a klonális evolúció következtében megjelenő további abnormalitások kimutatását is. Ebből következően számos, szolid tumorokat vizsgáló, folyadékbiopsziás mintavételt alkalmazó tanulmány jelent meg az utóbbi évtizedben, néhány entitás vonatkozásában pedig az eljárás már a rutindiagnosztikában is alkalmazásra került. Onkohematológiában az ebből a szempontból legintenzívebben kutatott megbetegedések közé a diffúz nagy B-sejtes limfóma, a Hodgkin-limfóma, illetve a plazmasejtes mielóma tartozik. Saját, illetve irodalmi adatok alapján a tumor eredetű sejtmentes DNS vizsgálata hasznos lehet a kezelést megelőző prognózisbecslésben, a célozható molekuláris eltérések azonosításában, a terápiás hatékonyság és a minimális reziduális betegség monitorozásában, valamint a terápiarezisztens klónok kimutatásában. Jelen összefoglaló közleményünkben a folyadékbiopszia-vizsgálatok onkohematológiai alkalmazásait tekintjük át.