Hipoventilação relacionada ao sono de origem central secundária à deficiência de biotinidase: relato de caso

A hipoventilacao relacionada ao sono de origem central resulta em hipercapnia relacionada ao sono na vigencia de condicoes normais do sistema respiratorio e excluindo-se outros fatores. Os pacientes portadores dessa patologia podem se apresentar assintomaticos ou com queixas de cefaleia matinal, deficit cognitivo e fadiga, alem de eventos como a observacao de respiracao superficial. No presente relato, descreve-se o caso de uma paciente de 3 anos, com exame fisico geral e neurologico normais, desenvolvimento neuropsicomotor adequado, apresentando irregularidades respiratorias e bradicardia durante o sono. Encaminhada para investigacao de disturbios respiratorios do sono, sendo diagnosticada com hipoventilacao relacionada ao sono. Atraves do estudo genetico, evidenciou-se a deficiencia de biotinidade como a possivel acausa da sintomatologia, comprovada por dosagens enzimaticas e teste genetico molecular. O tratamento medicamentoso foi iniciado precocemente, determinando resolucao dos sintomas descritos. A importância do presente relato se encontra na apresentacao da deficiencia da biotinidase com quadro cardiorrespiratorio isolado em crianca neurologicamente normal, ademais trata-se de um caso em que a etiologia de Breath-Holding Speels foi a deficiencia dessa enzima. Correspondencia sugerida pela resolucao da hipoventilacao central apos a introducao da biotina. Alem disso, nesse caso, os sintomas ALTE, que aterrorizam o observador e ate o profissional, foram solucionados com tratamento simples, a ingesta oral de biotina. Esse relato de caso corrobora com a expansao das possibilidades de manifestacoes fenotipicas das formas tardias de deficiencia de biotinidase, como o fenotipo da SHC.