15号环状染色体缺失并重复的产前诊断

目的 对1例宫内生长发育迟缓伴左侧足内翻的胎儿进行产前诊断,寻找病因.方法 胎儿系统彩超、羊水穿刺常规染色体G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析.结果 核型分析结果显示胎儿为15号环状染色体(r15),CMA结果显示胎儿染体15q26.1q26.2约5.31 Mb的重复,15q26.2q26.3约5.26 Mb的缺失,父母染色体核型和CMA均未见异常.结论 综合超声检查、核型分析及CMA检测结果,结合既往r15病例,分析推测胎儿出生后可能有智力低下、发育迟缓、生长激素缺乏等临床表现.孕妇及家属经遗传咨询后优生选择终止妊娠.