先天性多关节挛缩症新致病基因的发现

Li Hongjie,Yu Xiaofei,Bai Yanbin,Zhou Tong, Zhang Jing, Zhang Xu,Yu Yadong

Chinese Journal of Hand Surgery（2022）

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摘要

目的探讨先天性多关节挛缩症新的致病基因.方法对患有先天性多关节挛缩症的患者进行外周血样全外显子测序,与人类基因组参考序列进行比较、分析.结果在6名成员的MYH3基因中发现了一个新的变异体NM_002470.3:外显子24:C.3044_3047,该变异导致氨基酸残基E1015和D1016被一串VNLF取代.结论该项研究增加了 MYH3突变的变异谱,为新的致病基因.

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关键词

Gene,Exons,Congenital multiple arthrogryposis,MYH3 mutation

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