CYP11B1基因c.1157C＞T纯合突变导致11β-羟化酶缺陷症临床及家系分析

目的 分析11β-羟化酶缺陷症患者1例的临床特征及其家系的细胞色素P450家族成员11B1(CYP11B1)基因突变情况.方法 收集患者临床资料和相关实验室检查结果,采用PCR和直接测序法检测患者CYP11B1全基因序列及其7名家系成员的可疑突变位点.结果 患者,女,25岁,临床症状复杂,表现为高血压、心功能不全、肾功能衰竭、肺部感染.查体:身高151 cm,唇上小须,阴蒂肥大.实验室检查:17-羟孕酮、脱氢表雄酮、促肾上腺皮质激素(ACTH)均升高,皮质醇、血钾降低,中剂量地塞米松抑制试验阳性,CT示双侧肾上腺增粗.基因检测发现CYP11B1基因第7号外显子处c.1157C＞T(p.Ala386Val)纯合突变,患者的父母、外婆和小姨均为该突变携带者.结论 本家系患者是由CYP11B基因c.1157C＞T(p.Ala386Val)突变所致11β-羟化酶缺陷症.