安徽省120例智力障碍/发育迟缓儿童基因拷贝数变异检出情况调查及临床表型分析

目的 调查安徽省120例智力障碍(ID)/发育迟缓(DD)儿童致病性与可能致病性拷贝数变异(CNVs)的检出情况,并分析患儿临床表型,明确ID/DD患儿遗传学病因,为患儿的治疗及其父母再生育指导提供依据.方法 选取2019年5月—2020年6月在安徽省儿童医院小儿康复科就诊的120例不明原因ID/DD患儿,行染色体微阵列分析(CMA)检测明确存在的致病性与可能致病性CNVs,分析患儿临床表型及致病性与可能致病性CNVs特点.结果 120例ID/DD患儿检出致病性CNVs 18例(15.00％),可能致病性CNVs 2例(1.67％),意义不明的CNVs 39例(32.50％),可能良性和良性CNVs 61例(50.83％).20例检出致病性与可能致病性CNVs的患儿伴先天畸形/特殊面容5例,伴1种或多种其他疾病14例;轻、中、重度智力低下分别为3、12、5例.20例ID/DD患儿共存在21处致病性或可能致病性CNVs,其中微缺失片段13个(占61.90％),微重复片段8个(占38.10％),比例约为1.63∶1,片段平均大小6.34 Mb.21处致病性与可能致病性CNVs以2号与22号染色体(3处)检出最多.20例ID/DD患儿中,已知综合征10例(50.00％),仍有10例(50.00％)为数据库中暂未定义的综合征或疾病区域.结论 对于不明原因ID/DD患儿,应用CMA方法进行检测可明确其遗传学病因,对患儿的治疗及其父母再生育指导意义重大.