非血缘脐带血移植治疗白细胞黏附分子缺陷1型1例随访4年报告
Journal of Clinical Pediatrics（2022）
摘要
白细胞黏附分子缺陷1型(LAD-1)是由于ITGB 2基因变异引起白细胞黏附过程中不同步骤受损导致的一种原发免疫缺陷病,主要表现为反复感染、脐带脱落延迟、伤口愈合延迟及白细胞显著增高.异基因造血干细胞移植是LAD-1的治愈手段.患儿男,生后1个月以反复高热起病,伴肺炎及肠炎,白细胞总数显著增高,以中性粒细胞增高为主,ITGB 2基因纯合变异,诊断为LAD-1.生后6.5个月成功行脐带血移植后感染好转,白细胞恢复正常.脐带血移植治疗LAD-1安全有效.
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