家族性高胆固醇血症合并极高危ASCVD 1例
Journal of Clinical Cardiology（2022）
摘要
本研究报道了 1例29岁男性家族性高胆固醇血症(FH)患者,血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)异常升高、合并黄色瘤且早发冠心病.遗传学分析显示该患者发生了低密度脂蛋白受体(LDLR)编码基因的复合杂合突变,属一种极其罕见的基因突变类型,该变异导致LDLR自身表达、摄取及结合LDL-C功能受损,使前蛋白转化酶枯草溶菌素9型(PCSK9)抑制剂效果不佳.基于遗传学诊断,个体化的给予患者PCSK9抑制剂、最大可耐受剂量他汀和依折麦布,并成功接受了冠状动脉介入治疗.
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