新生儿22q11.2缺失综合征5例临床及基因分析

目的 分析22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2DS)的临床和基因特征,提高对新生儿期发病22q11.2DS的认识.方法 选择2018年2月-2021年10月新乡医学院第一附属医院新生儿科和中南大学湘雅二医院新生儿专科收治的22q11.2DS患儿,对其临床表现、诊断及基因检测结果等进行回顾性分析.结果 5例22q11.2DS新生儿患儿中男性3例,女性2例.早产儿2例,剖宫产4例.床旁胸片或超声发现胸腺小或缺如4例,术中发现胸腺缺如1例.4例有先天性心脏病(法洛四联征2例,室间隔缺损合并房间隔缺损2例).感染不易控制2例,反复低钙血症2例.基因检测结果为新生变异4例,遗传自母亲1例;缺失片段大于2.45 Mb的3例,缺失片段3.0 Mb左右的2例.结论 新生儿期22q11.2DS主要表现为先天性心脏病和胸腺小或缺如,对怀疑该病的新生儿尽早行基因检测明确诊断,以指导进一步治疗.