Enfermedad de Pompe de aparición tardía: primer reporte de caso en Perú

Introducción: La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una enzimopatía sumamente rara que se caracteriza por daño neuromuscular incapacitante y progresivo. Aun no existe consenso acerca del tratamiento, pero ensayos clínicos han mostrado que el reemplazo enzimático con alfa glucosidasa ácida recombinante podría enlentecer el curso natural de la enfermedad y mejorar el pronóstico. Caso clínico: Varón de 67 años con diagnóstico de enfermedad de Pompe desde hace 4 años, en tratamiento con rehabilitación física. Ingresó al servicio por celulitis de miembro inferior derecho que descompensa su cuadro de fondo llevándolo a una insuficiencia respiratoria severa. Es ingresado a ventilación mecánica, su evolución es tórpida debido a múltiples sobreinfecciones bacterianas asociadas a ventilador. Luego de 7 meses en ventilación mecánica a pesar de múltiples intentos de destete, se propone el tratamiento de reemplazo enzimático con alfa glucosidasa ácida recombinante. Dos semanas después inicia mejoría de parámetros ventilatorios y es dado de alta luego de 11 meses de estancia hospitalaria. Conclusión: El tratamiento de reemplazo enzimático con alfa glucosidasa ácida recombinante, mostró un efecto positivo en la evolución de nuestro paciente.