一个Menkes病家系的临床特征及基因变异分析

目的 探讨一个Menkes病(MD)家系的临床及致病基因变异特点.方法 收集1例诊断为MD的患儿及其家系成员的临床及实验室检查资料,用全外显子测序技术检测患儿ATP7A基因变异,并对患儿及其父母进行一代测序验证变异位点.结果 患病男婴于3个月时就诊,主要表现为头发发黄、卷曲,皮肤发白,肌张力低下,抽搐发作、神经系统发育落后,铜、铜蓝蛋白均降低.头颅MRI平扫提示额颞部硬膜下积液.全外显子测序发现患儿X染色体ATP7A基因(NM_000052)第10外显子存在半合子变异,为c.2284_2285dupTT(p.Leu762Phefs*2),属于致病变异,且国内外尚未见报道.结论 讨论了1例MD患者的临床特点,丰富了ATP7A基因变异谱.