伴KCNT1基因突变的睡眠相关过度运动性癫痫1例报告

癫痫发作是由不同病因引起的,是脑部神经元高度同步化异常放电所导致的反复性、发作性、短暂性、刻板性的脑功能失调,反复癫痫发作的慢性脑部疾病称为癫痫.2017年 IL A E将癫痫的病因归纳为结构性、代谢性、免疫性、感染性、遗传性及未知原因等6类.KCNT1基因突变是癫痫的病因之一.KCNT1基因编码 Na+ 激活的K+ 通道,是已鉴定的最大K+通道亚基.K C N T1基因突变后导致K+电流增加从而参与癫痫的发病机制,目前大多数研究认为 KCNT1通道可能主要作用于抑制性神经元[1-3].KCNT1基因突变相关癫痫多为难治性癫痫,目前尚无有效治疗 KCNT1基因突变相关癫痫的药物,本文报道1例伴 KCNT1基因突变的睡眠相关过度运动性癫痫的诊治特点,为 KCNT1基因突变相关癫痫的治疗提供新的思路.