Association Analysis of CMYA5 rs4704591 Polymorphism with Rheumatoid Arthritis in Caucasians

Zusammenfassung Einleitung Einzel nukleotid polymorphismen (SNPs) im Cardiomyopathy-Associated Protein 5 (CMYA5)-Gen wurden in genomweiten Assoziationsstudien mit rheumatoider Arthritis (RA) in Verbindung gebracht. In dieser Studie wollten wir die Assoziation zwischen CMYA5-Genpolymorphismen und RA in unabhängigen kaukasischen Fall-Kontroll-Kohorten replizieren und eine Metaanalyse durchführen, um die Assoziation von CMYA5-Genpolymorphismen mit RA in kaukasischen Populationen zu untersuchen. Methoden Wir analysierten 2731 RA-Fälle und 1783 gesunde Kontrollen in vier unabhängigen kaukasischen Probensätzen. rs4704591 im CMYA5-Gen wurden unter Verwendung des TaqMan SNP-Genotypisierungsassays genotypisiert. Die Metaanalyse wurde über kaukasische Kohorten hinweg durchgeführt. Ergebnisse Unsere Analyse ergab keine Hinweise auf eine Assoziation von rs4704591 mit RA in den Replikationsprobensätzen (P=0,941, OR=0,997). Die Metaanalyse zeigte eine schwache Assoziation zwischen dem kleinen Allel der CMYA5-Variante rs4704591 (C) und RA in den kombinierten RA-Kohorten (P=0,023, OR=0,938) unter Verwendung des logistischen Regressionsmodells in der Matched-Case-Control-Studie. Schlussfolgerung Unsere Studie war nicht erfolgreich darin, die Assoziation der CMYA5-Variante rs4704591 mit RA zu replizieren. Daher können wir die Assoziation zwischen CMYA5-Genpolymorphismen und RA in der kaukasischen Bevölkerung nicht bestätigen.